медицина

Хемофилия- диагнозата, която се бави

17-04-2019 11:06
Гергана
Гергана
Добрева
kapry@abv.bg
Хемофилия- диагнозата, която се бавиЧесто пациентите биват пращани на ортопед, като се мисли за ставен проблем, каза д-р Денка Стоянова от Детската клинична хематология и онкология в ИСУЛ
На 17 април Световната общност отбелязва Деня за борба с хемофилията. Тази година емблематични сгради в страната ще заблустят в червено, като цвета на кръвта в знак на съпричастност към хората с това рядко заболяване. Хемофилията е заболяване, което плаши, защото малко хората знаят за него. Какво представлява то, какви са съвременните методи за диагностика и лечение попитахме д-р Денка Стоянова, специалист по детска клинична хематология и онкология КДКХО, УМБАЛ „Царица Йоанна"- ИСУЛ, София.
- Казват, че Хемофилията е заболяване завещано ни от Кралица Виктория, легенди ли са това?

- Да. Кралица Виктория е носител на хемофилна наследственост. Нейната внучка Алис – Александра е омъжена за Николай II. Техният син Алексей е най-известният в историята болен от хемофилия.

- За много от нас хемофилията е едно непознато заболяване. Какво трябва да знаем за него?

- Наследствено заболяване, дължащо се на липса или дефект в структурата на факторите на кръвосъсирване. В резултат кръвта на тези болни се съсирва по-бавно от кръвта на здравите лица. Проява на заболяването са продължителни и трудно овладяеми кръвоизливи.

- Колко са българите, които страдат от него?

- За съжеление няма точен регистър на пациентите с вродени коагулопатии в България . Може би около 700. В света има над 400 000 болни. Честота 1 на 5000 до 1 на 10000 мъжко население.

- В какво се състои разликата при хемофилия A и при хемофилия B, като симптоматика и като протичане на заболяването?

- При хемофилия А липсва или е с дефектна структура фактор VIII на кръвосъсирване, при хемофилия В това е фактор IX. Симптомите и при двата типа са почти еднакви и се характеризират с продължително кървене, най-често в ставите.

- При баща с хемофилия, кой от наследниците е застрашен- дъщерята или синът, а при внуците?

- Синовете на болен от хемофилия са винаги здрави, дъщерите винаги са носителки тъй като ген кодирощ факторите VIII и IX са разположени върху половата Х хромозома. При жени се среща много рядко, когато бащата е болен , а майката носителка. Синовете на носителките могат 50% да са здрави и 50% -болни. При дъщерите 50% е вероятността да са здрави и 50% -носителки.

- Как може дъщерята, на човек с хемофилия, да разбере, че е носителка на палогичния ген ?

- Изследване ниво на фактори на кръвосъсирване и чрез ДНК молекулярни тестове.

- На каква възраст се проявява клинично заболяването?

- Зависи от тежестта на заболяването. Тежката форма обикновено се изявява още в кърмаческа възраст.

- Какви са симптомите на заболяването?

- При тежка форма на хемофилия продължителни спонтанни или провокирани кръвоизливи най-често ставни. Кръвоизливи в мускулите, кървене от лигавици- устна лигавица напр.никнене на зъби, кървене от носа.

- Как се поставя диагнозата?

- Диагнозата се поставя на 2 етапа: Първо статус на кръвосъсирване, който показва значителни отклонения и второ изследване нивото на конкретните фактори на кръвосъсирване. В днешно време е добре да бъде уточнена и точната генна мутация с оглед очаквано клинично протичане, евентуално риск от развитие на инхибитори /антитела/ срещу съответните фактори.

- С какво друго заболяване може да се обърка?

- Най-често диагнозата се забавя поради насочване на болния към консултация с ортопед , което се дължи на ставното засягане, по-рядко при ревматолог.

- Какво е лечението? Има ли иновативни методи?

- Лечението е най-общо казано заместително. Болният получава по инжекционен път фактора, който му липсва. Има разбира се иновативни методи като се започне от фактори с удължено действие, които позволяват по-рядко приложение, съответно по-малко венозни манипулации, нови начини на приложение –подкожно веднъж дневно, веднъж седмично, а най-новите веднъж месечно. И разбира се генната терапия, при която става заместване на дефектния ген с нормален

- Пред какви трудности да изправени родителите на дете с хемофилия?

- Трудностите са от момента на поставяне на диагнозата .Първо да се приеме от семейството в чисто психологичен аспект, че детето им е хронично болно. Следва зависимостта от болничното заведение до момента, в който се обучат сами да прилагат фактора на детето си венозно. Да обучат детето си на определен режим на физическа активност и натоварване, да знаят кои кръвоизливи са животозастрашаващи. Не рядко се среща отказ от детските заведения да приемат деца с хемофилия.

- Какви са спортовете, които хората с хемофилия могат да практикуват?

- Целта на правилното лечение на пациентите с хемофилия е начинът им на живот максимално да се доближи до този на здравите . В този смисъл те могат да водят доста активен начин на живот. Все пак има спортове , които са за предпочитане. На първо място плуване, голф, бадминтон, тенис на маса, колоездене, гребане, стрелба с лък.

- Амбулаторна процедура 38 – Възможности и предизвикателства?

Имам усещането, че повече са предизвикателствата.

Процедурата е доста неизяснена като начин на отчитане. Има неяснота колко на брой процедури могат да се пуснат при една хоспитализация и колко вида препарати могат да се изпишат. Като цяло се отнема много време на лекаря, който все пак в тези случаи на спешност не е логично да е ангажиран с начина на изписване на препарата повече, отколкото да обгрижва пациента.







За 24 часа се родиха 16 бебета За 24 часа се родиха 16 бебета Бейби бумът е отчете Първа АГ болница „Света София"
Работата като е от сърце и трудна да е, леко се работи Работата като е от сърце и трудна да е, леко се работи Опитната операционна сестра си подбира инструментите и според хирурга, казва старшата сестра в операционната на Клиниката по неврохирургия на УМБАЛ „Св. Иван Рилски"
Над 30 000 българи се консултират с лекар онлайн Над 30 000 българи се консултират с лекар онлайн Безплатно приложение свързва пациенти и медици в интернет
90 000 хоспитализации за сърдечна недостатъчност 90 000 хоспитализации за сърдечна недостатъчност 55% oт младите българи не разпознават симптомите, показват данни от социологическо проучване
Спасиха мъж с огромен тромб в сърцето Спасиха мъж с огромен тромб в сърцето Извършихме по спешност животоспасяваща фибринолиза, каза д-р Михаел Кьолеян от МБАЛ „Света София"
Смяна на антиепилептично лекарство крие риск Смяна на антиепилептично лекарство крие риск Сега е моментът здравните власти да осъзнаят, че не е нормално в държавата да липсват животоподдържащи лекарства, които са се произвеждали у нас, казва доц. Петя Димова
Паниката разрушава вътрешния ни свят Паниката разрушава вътрешния ни свят Важно е родителят да внесе спокойствие и оптимизъм в децата си, каза психотерапевтът Стела Богомилова
Добре поставената диагноза е ключът към лечението Добре поставената диагноза е ключът към лечението Това, което ме прави щастлив е екипът ми, който работи като истински часовник, каза Д-р Иван Сираков от Болница „Тракия"
Разликата в границите да не надвишава 50 Разликата в границите да не надвишава 50 Лечението на артериалната хипертония, когато се съпътства от бъбречна недостатъчност, никак не е проста работа,казва доц. Атанас Кундурджиев
Бариатрична хирургия само на 40 души годишно Бариатрична хирургия само на 40 души годишно УМБАЛ „Александровска" е домакин на научен форум посветен на затлъстяването и придружаващите го заболявания
1 2 3 ... 57 »