Инициатива

Безплатни прегледи за болестта на Помпе

15-04-2019 10:55
Clinica.bg

press@clinica.bg
Безплатни прегледи за болестта на ПомпеСкринингът ще се проведе в 11 града в страната и ще продължи до края на април
На 15 април се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод ще се проведат безплатни прегледи в цялата страна. Организатори са Българската асоциация по невромускулни заболявания /БАНМЗ/ заедно с Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/, а инициативата се нарича „Дни на отворените врати".
Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат възможността да направят безплатни консултации със специалисти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.

 

Болестта на Помпе е изключително рядко

 

генетично заболяване. По данни, събирани от различни изследователски институти, може да се направи изводът, че в световен мащаб заболелите са между 5 000 и 10 000 души.

Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.

 

Първите симптоми може да се проявят в различна възраст.

 

Най-честият признак е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).

 

GAA помага за разграждането на гликогена в тялото.

 

Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално.

 

Ходенето се забавя и затруднява.

 

Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.

За да се постави диагнозата са необходими консултации с различни лекари и провеждане на разнообразни изследвания. Окончателната диагноза може да се постави с помощта на лесен кръвен тест. Чрез него се установява дефицит на ензима GAA, като количества под определени нива обикновено потвърждават диагнозата болест на Помпе. Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.

Пациенти със симптоми, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани в следните здравни заведения след предварително записване по телефон:

 

Благоевград :

МБАЛ Пулс АД, ул."Славянска" 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304

Бургас :

УМБАЛ Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443

Варна :

УМБАЛ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010

Оряхово :

Неврологичен кабинет, ул."Арх.Цолов"98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

Плевен :

Индивидуална практика, бул."Георги Кочев"61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563УМБАЛ"Д-р Георги Странски" Клиника по неврология, бул."Георги Кочев"8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827

Русе :

ТДКЦ (Транспортна болница), ул."Славянска"2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252Индивидуална практика, ул."Драгоман"2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383

Сливен :

МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993

София :

МБАЛНП "Свети Наум" Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616Индивидуална практика, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606ВМА, ул."Св.Георги Софийски"3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140УМБАЛ"Александровска", Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,

тел.02/923 06 70 – само на 17 април

Стара Загора :

МБАЛ Тракия - Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284

Търговище :

МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330

Шумен :

Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670







Честита Цветница ! Честита Цветница ! Днес празнуват всички с имена на цветя, растения и зленина
Лазаровден е! Лазаровден е! Днес се дават яйца за здраве
92 черни балона в памет на загиналите работници 92 черни балона в памет на загиналите работници Така КНСБ ще отбележи световния ден на безопасността и здравето на работното място
Кръводаряване на Цветница Кръводаряване на Цветница Кампанията е под наслов „Запалете свещичка, дарете кръв, дарете живот сега!"
Чужденци на състезание по български в МУ-Плевен Чужденци на състезание по български в МУ-Плевен Студенти от 4 курс ще мерят знанията си по граматика и медицинската лексика
Студенти пеят за децата с онкохематологични заболявания Студенти пеят за децата с онкохематологични заболявания Благотворителният концерт ще се проведе на 16 април в МУ-Пловдив
Германски експерти ще помагат на пенсионерите Германски експерти ще помагат на пенсионерите Ще се разястяват социалните системи в двете страни, съобщиха от НОИ
Национален спортен фестивал „Играй с мен“ Национален спортен фестивал „Играй с мен“ Ще се проведе на 13 и 14 април пред Техническия университет в София, казаха организаторите
11 април - Ден за борба с шизофренията 11 април - Ден за борба с шизофренията 1% от населението на земята е засегнато от болестта
Започва конференция за въздуха Започва конференция за въздуха Второто издание на SOFAIR ще се проведе в петък, 12 април в НДК, съобщиха от Столична община
1 2 3 ... 93 »