Фактите

63 са редките диагнози у нас

04-12-2018 06:48
Clinica.bg

press@clinica.bg
63 са редките диагнози у насНай-много в страната ни са пациентите с тези болести в София и Варна

63 са редките диагнози, които се срещат у нас. Най-многобройни пък са пациентите с тях в София и Варна. Това показват данните на електронния регистър на Националния център за обществено здраве и анализи (НЦОЗА) към края на месец октомври тази година.

Общо 1212 са регистрираните пациенти с редки болести у нас според данните от електронния регистър. По-голямата част от пациентите са мъже – 652, срещу 560 жени. Най-много от пациентите пък са в столицата – 263, Варна – 111, Бургас – 95, и Благоевград - 73. Най-малко пък са в Габрово – 10, Смолян – 11, и Ловеч – 14. Най-много са пациентите с акромегалия - 144, хипопитуитаризъм - 139, бета таласемия майор - 136, хемофилия - 119, междукамерен септален дефект – 83, и синдром на Кушинг - 59.


Диагнозите, от които има само по един


регистриран пациент у нас са 12. Сред тях са анемия на Фанкони, идиопатична орифациална дистония, коарктация на аортата, вродена еритропоетична порфирия и др.

Редки са диагнозите, които се срещат при по-малко от 5 души на 10 000. Някои от тях засягат дори 1 на 100 000 души. Досега учените са открили около 7000 редки диагнози, но постоянно изникват нови. Предполага се, че в ЕС живеят между 27 и 36 милиона души с подобни проблеми. В САЩ броят им е 25 милиона.


Сред най-честите редки диагнози са


Синдрома на Турет, акромегалията (гигантизмът), хемофилията, бетаталасемия майор и др. Всички те възникват заради генетични особености и мутации. Възможностите за тях са буквално неизчерпаеми, тъй като всяка клетка съдържа 30 000 гени. Заради редкостта си обаче тези болести поставят редица предизвикателства пред медицината и здравните фондове за лечението им.Тъй като няма достатъчно пациенти, малко са и специалистите, които знаят как да ги диагностицират и лекуват.


Отново заради ниския брой на болните


медикаментите за тези диагнози са изключително скъпи и трудно се доказва доколко ефективни са. Поради тази причина в света се правят опити за централизация на лечението. В ЕС се създават електронни регистри, за да се разбере колко е общият брой на пациентите от всяка диагноза, както и да се създадат центрове за лечението на диагнозите, които да подготвят кадри и да свалят разходите за медикаменти.

Досега ЕС е инвестирал над 1 млрд. евро

по FP7 и H2020. Тези средства са дадени за над 200 проекти, свързани с редките болести. Част от средствата се изразходват и за стимулиране на откриването на медикаменти за тези болести. През 2017 г. ЕС заложи нови цели в тази посока, които трябва да се реализират до 2027 г. Сред тях са всеки пациент с рядка болест да бъде диагностициран в рамките на година, както и да се появят 1000 нови терапии за лечението на тези проблеми.







Нарушения в психиатриите ни Нарушения в психиатриите ни 10% от бюджета за здравеопазване да се отдели за психично здраве, препоръчва ЕАП
Бележките за ваксини излизат от пакета на НЗОК Бележките за ваксини излизат от пакета на НЗОК Джипитата няма да са задължени да издават и свидетелства за брак и работа
СУ обсъжда казуса с медицината СУ обсъжда казуса с медицината Здравната комисия ще разгледа в четвъртък поправките за превръщането на Лозенец в Национална педиатрия
Хронични болести-виновни за 80% от смъртните случаи у нас Хронични болести-виновни за 80% от смъртните случаи у нас Национална програма ще подобрява здравето на нацията
Медицината в СУ остава Медицината в СУ остава И нови клиники ще отворят врати за студентите на Софийския университет, каза Кирил Ананиев
Правителствена болница с 33 млн. дългове Правителствена болница с 33 млн. дългове Учебната и клинична база на Сoфийския университет ще бъде запазена, увери Кирил Ананиев
178 млн. за клинични проучвания 178 млн. за клинични проучвания 10 000 нови пациенти се включват всяка година, България е на 20-о място в света по пазарен дял в сектора
Лекарската професия-най-привлекателна Лекарската професия-най-привлекателна С най-нисък рейтинг в бранша е рентгенов лаборант
Слагат камери в инвазивните кардиологии Слагат камери в инвазивните кардиологии Касата ще плаща до 10% от остатъците на онкомедикаментите, които генерира една болница
Дават 800 хил. лв. за дете с рядка болест Дават 800 хил. лв. за дете с рядка болест

Въпреки това не е ясно какъв ще е ефектът от терапията, става ясно от заседание на НЗОК

1 2 3 ... 149 »