Наука

Редакцията на гените вече е факт

08-03-2018 07:31
Милена
Милена
Златкова
zlatkovamilena5@gmail.com
Редакцията на гените вече е фактЧовек може да узнае цялата „книга на своя живот” за 1000 долара, казва доц. Милена Георгиева

Знаете ли какво представлява "книгата на живота"? Не е философски сборник, а цялата информация за ... човечеството! Разчитането на човешкия геном се случи сравнително скоро и "каза" всичко за това какви ще сме като хора, от какво ще се разболяваме и в какво ще сме най-добри. След нея се появи и CRISPR-CAS. Техника, която предизвика революция в последните години и ще даде възможност да редактираме гените си. Да променяме тези, които са причина за сериозни заболявания или да планираме очите на бъдещото си дете. Докъде са стигнали учените, кое е законно и кое почтено от морална гледна точка, попитахме доц. Милена Георгиева. Тя е специалист по молекулярна биология към Българската академия на науките (БАН).

- Доц. Георгиева, какво представлява "книгата на живота", каква е идеята заложена в нея и ползата ѝ за хората?

- Ние казваме, че "книгата на живота"е човешкият геном. Това е цялата последователност от ДНК, която побира нашата наследственост. Тя съдържа цялата информация за това, какво ще се случи с нас! Какви ще бъдем като хора, от какво ще се разболяваме, към какво ще бъдем предразположени и цялата наследственост. Нещо, което не беше възможно преди разчитането човешкия геном, което се случи през 2002-2003-та окончателно в резултат на десетгодишния труд на екип от международни учени от целия свят. Преди това се знаеше, че ДНК е носител на наследствеността, но не се знаеше каква е точно последователността на човешкия геном, кои гени се съдържат в нео, как работят, какви протеини синтезират. Тоест, бяхме в една мъгла.

- А какво позволява методът за редактиране на гените CRISPR-CAS?

- Това е една изключително съвременна техника за редакция на човешкия геном. Като казвам много нова техника, говоря за приложението ѝ върху хората. Защото тя нормално съществува в бактериите. Това е един естествен механи

зъм, който бактериите притежават, за да се защитават от вируси и това отвори възможностите на CRISPR-CAS да се превърне в техника за редактиране на човешки геном. Тя е аналог на класическата генна терапия, която съществува от повече от 30-40 години, но работи с много ниска ефективност, защото се опитва да поправя дефектни гени в хората, разчитайки на техники за доставка на немутиралото, така нареченото "здраво копие" на гена. "Здраво" е в големи кавички, защото няма такъв термин в биологията. Неуспехите на класическата генна терапия преди CRISPR-CAS изобщо да се появи, се основаваха на факта, че човешкото тяло е много сложен организъм. Ние сме изградени от над 100 трилиона клетки. Това е огромно количество клетки, които носят генетичен материал. И ако ние имаме генетична мутация във всички тях, говорим за генетично заболяване, което е унаследено от всички наши клетки в резултат на дефектен мутирал ген. 

ВИЗИТКА

 

Милена Георгиева е доцент молекулярна биология към Българска Академия на Науките. Тя има научни постижения в областта на молекулярната биология и генетика, епигенетика и биомедицина. Автор е на над 30 публикации в престижни научни списания и книги. Лектор е в над 20 научни форуми. Ръководи и участва в научни проекти, финансирани от Световната федерация на учените, НАТО, Европейски съюз и Национален Фонд за научни изследвания. Основна цел на нейните научни занимания е разгадаването на тайните, скрити в човешкия геном. За Милена познаването на нашата генетика е ключът към здравословно и пълноценно съществуване. Гените ни определят нашето здраве, нашия интелект, контролират нашите емоции. Но до каква степен сме заложници на генетиката си и има ли начини да променяме и контролираме нейните изяви, са въпроси, чиито отговори все още търсим. Като учен и специалист в областта на молекулярната биология, генетика и епигенетика Милена вярва, че живеем в интересни времена, в които се случват чудеса. Лектор е на TED, Фестивал „Свободата да бъдеш" и много други научно-популярни форуми в страната и чужбина.

Тогава е много ниска вероятността всички клетки да бъдат поправени с тази класическа генна терапия. Още повече самите вируси, които са носители на това ново „здраво" копие на гена, се оказват доста несигурни. Те влизат в човешкото тяло , но могат да отидат на различни места. Да атакуват други региони от нашия геном и да предизвикат по-скоро мутация и дефектен нов ген, отколкото да поправят стария. CRISPR-CAS е различна техника. Тя представлява комбинация от РНК -молекула и ензим. CRISPR е нуклеинова киселина, която се използва, като ракета-носител на копието, което искаме да поправим, а CAS е специфичен ензим, който реже в молекулата на ДНК, където искаме да заменим гена Х например. Така че имаме една ракета носител, тя носи един ензим и с голяма точност разпознава мястото, където искаме да премахнем мутиралия ген. Това е техника, която съществува реално в природата и се прилага за първи път върху човешки клетки през 2012 г. И от там тръгва голямата революция в сферата на био медицината, но и на селското стопанство, хранително-вкусовата промишленост, съвременната медицина, репродуктивната биология. Всички започнаха да се опитват да прилагат CRISPR-CAS, защото възможностите са огромни. Можем да използваме тази техника и да получим растения устойчиви на суша, можем да получим породи животни с определени характеристики, прасета, от които да произвеждаме повече месо. И това се случва реално. За първи път тази техника е прилагана върху млечно-кисели бактерии. Тази, които правят киселото мляко, за да може да бъдат по-устойчиви на стрес по време на ферментирането.

- Къде е мястото на тази техника в човешкото здраве ?

- Възможностите са огромни. Ако говорим за генетични заболявания, с тази техника ние имаме вече възможностите много точно и прецизно да редактираме генното копие. Все още съществува проблема с многото клетки в човешкия организъм и затова все още CRISPR-CAS се прилага много по-успешно в болестите на кръвта. Логично е, защото те се дължат на проблеми в кръвните клетки. Повечето от тях се произвеждат от стволови клетки в гръбначния мозък на човека.

Така че ако ние вземем такива стволови клетки, геномно ги редактираме в лабораторни условия, намножим ги с техники за култивиране, които реално присъстват в нашите ръце и в нашите лаборатории, ние можем да ги върнем в кръвния ток и така да осигурим разпространението им. В момента има примери за лечение на сърповидно-клетъчна анемия, които се дължат точно на такова генно редактиране на стволови клетки и връщането на тези клетки в пациентите. Момченце, което е болно от сърповидно-клетъчна анемия, в момента се намира в пълна ремисия. Хората с такова заболяване страдат от мутации и умират в много ранна възраст, защото не могат да се снабдяват с кислород. Това води до тежки дегенеративни проблеми. Характерно е за Централна Африка, но се среща и в Средиземноморските райони.

- Какви други заболявания са лечими с тази техника?

- Все още всичко е на експериментално ниво, с изключение на сърповидно-клетъчната анемия, за която съобщиха, но се очаква и за много други синдроми да се използва много скоро. Работи се в помощ на бъбречни заболявания например. Залага се много голяма надежда на CRISPR-CAS и при диабет тип 1, защото това е генетично заболяване. То води до неправилно усвояване на глюкозата от клетките, в резултат на което тя се натрупва в кръвния ток и започва да създава проблеми. Това, което правят е, че използват стволови клетки, в които да мутират и добавят здраво копие на гена, който е отговорен за един специален канал за усвояване на захарта и също така за синтезиране на инсулина от клетките на надбъбречните жлези, за да осигурят този баланс на захарта в кръвния ток. Все още е експериментално, не са стигнали на ниво пациенти, защото всяка една генна терапия струва скъпо. И изисква усилията на много учени, много етапи от клинични, предклинични и други изпитания. Но се залага доста голяма надежда. Заболяванията, които се атакуват най-вече са тези, които говорят за мутации в по-малки органи. Като например вродената слепота, както и всички заболявания на кръвта(включително левкемия), HIV.

- Има ли спекулация относно възможностите, които дава извличането на стволовите клетки? Някои клиники си позволяват да го рекламират, като панацея.

- В момента се говори много за стволовите клетки и евентуална редакция в индивидуалното развитие, ако се наложи. От комерсиална гледна точка има такъв рекламен момент, че това е панацея. От чисто научна гледна точка аз казвам, че това има своите възможности. Те са големи и това изисква все още много работа. Стволовите клетки, които се изолират от пъпната връв наистина са едни от най-потентните клетки да дадат всеки един от различните типове клетки, от които организмът се нуждае, за да изгради своето тяло. Защото всички ние започваме от две клетки - мъжка и женска полови клетки, които се оплождат. И реално всичките ни клетки, които изграждат кожата, черния дроб, сърцето, имат един и същи геном, но функционират различно. Тъканните банки трябва да дадат по-детайлна информация на потребителите. Да кажат на родителите реалните възможности в светлината на съвременната наука.

- Кой може да си позволи тази "прецизна медицина"? Унифицираното лечение е и комерсиално, от друга страна индивидуалното лечение е скъпо?

- Индивидуалното лечение е лечението на бъдещето, което аз вярвам, че много скоро ще започне да се случва масово. Не бих казала, че е толкова скъпо. Човек може да знае цялата "книга на своя живот" за 1000 долара. Ако преди струваше огромни средства, техниката сега е сведена до тази сума. Аз и ти можем да имаме един чип, на който имаме да имаме цялата нуклеотидна последователност на нашия геном. Тя ще съдържа не само нашите гените, но и мутациите в тези гени, като някои от тях се асоциират с предразположеност към конкретни заболявания. И ако ние имаме това ще бъде изключително лесно един медицински специалист, разчитайки тази информация да ни посъветва много добре защо да няма ползваме един или друг тип антибиотици при бактериално заболяване, или инфекция. А ще използваме друга терапевтична молекула. Във Великобритания вече е задължително от всяко новородено да се взема кръв от петичката и от там да бъдат изолирани клетки, от там да бъде изолиран геном и той да бъде разчетен. Да бъдат уловени онези мутации, за които вече е известно и че те водят до предразположеност към конкретно заболяване. До развитие на заболяване в ранна детска възраст или до развитие на заболяване в късна възраст. Информацията се събира медицински регистри. Има и една тенденция, която ме радва. Освен Facebook, хората са си направили т.н.Genebook. Това са лични инциативи на хора, които са си направили генетични изследвания, те се логват, контактуват, обменят информацията, която имат и започват да разсъждават, да търсят и инициират дискусии.

- Какви са възможностите, които дава редакцията на гените за по-суетните хора?

- Хората осъзнават възможностите на тази терапия. Всяко нещо, което има ДНК може да бъде променено. Още през 1932 г. Олдъс Хъксли в неговият роман "Прекрасен нов свят" говори за създаването на едно поколение от генно редактирани хора, разбира се без изобщо да осъзнава, че всъщност гледа в бъдещето. Това е, което се говори в научните среди и изобщо сред цялата общественост по света, доколко ние сме способни да създаваме едни клонинги от хора. Така, че суетата е огромна, техниката е революционна и в момента ври и кипи в нашата сфера и изобщо в социалната сфера. Стволовите клетки се използват в лечението на плешивост, анти ейджинг терапията. Не знам, доколко са успешни и полезни, тъй като не знам доколко са проверени в научни условия. В момента има социално течение сред по-младите хора, които се опитват да прилагат и използват всички революционни технологии, които излизат. Интересен случай от декември миналата година с Джошуа Зайнер, който е бивш биохимик, работещ дълго време в лабораториите на НАСА. 
Той основава компания, която създава китове, готови пакетирани продукти, които всеки чове може да използва, за да редактора, каквото иска, като геном. Има течение на био хакерите, които използват новите технологии, за да гъделичкат обществото, като повдигат въпроси за това доколко сме склонни да използваме техниките за редакция на собсвените си гени. Как възприемаме идеята за създаване на дизайнерски хора, хора със свръх способности. Та Джошуа Зайнер направи лайф стрийминг по време на една много голяма генетична конференция. Самоинжектира се с CRISPR-CAS редактирано копие на гена миостатин, който е отговорен за производството на мускулите. Преди един месец той се извини за своя акт на самоинжектиране. Защото се оказа, че след него не само обществеността е загорещена, но има много хора, които са прибягнали към такова самоинжектиране. Без то да бъде доказано! Без да бъде анализирано лабораторно, без да е ясно какъв ще бъде изхода, ако човек реши да промени своя ген.

- Можем ли да бъдем сигурни, че "дизайнерските бебета" не са вече факт?

- Не можем да бъдем сигурни. Можем да сме сигурни само за страните, в които това е регламентирано. Както в началото на 2016-та година в Америка се състоя референдум за това, доколко тези техники за редакция на гени могат да бъдат прилагани върху живи човешки организми, до ембриони. И там беше взето решение да се сложи мораториум върху използването на тези техники върху ембриони, които след това да бъдат имплантирани в майка и да дадат началото на нов живот.

Моето желание и мечта е в началото на всяко едно зачеване да се прави генетичен скрининг на майката и на бащата, да се провеждат кампании за това те да знаят, че много преди изобщо да са склонни да имат деца те трябва да внимават какво правят. Защото всички фактори, които ни заобикалят реално влияят на репродуктивните ни клетки. Пушенето, средата. Отговорното родителство започва може би още от раждането ни. От живота на нашите родители, защото техния начин на живот залага това, което ни след това предаваме на децата си. Човек трябва да осъзнава, не да се самозаблуждава, че може да живее безотговорно и след това всичко ще е наред с децата му.

- Цитирате Бил Гейтс, в лекцията си към TED платформата:"Светът се променя и за да сме в крак с тези промени е много важно и ние да се променяме". Как разбирате думите на Бил Гейтс? И след като ние правим промените, това не е ли удобно извинение за липсата на граници в егото?

- Егото е неизменна част от развитието на човечеството. Егото движи и нас, учените до известна степен. Да излезем извън нашата елитарност, колкото и нескромно да звучи. За да разкажем на хората, какво правим за тях. Това също се базира на его, не само на алтруизъм и любов към хората. Бил Гейтс тогава ме впечатли много. Той каза още, че ако сега трябва да започва своята кариера, би се занимавал с изкуствен интелект, с източници на енергия и с генно инженерство. Ако говорим за персонализирана медицина, тя не би била възможна без съвременната молекулярна биология и генетика, които ни дадоха възможността да разчетем "книгата на живота" и да имаме човешкия геном. Без тези възможности няма съвременна медицина, както и лечение на тежки генетични заболявания. А те са над 6000. И ако Бил Гейтс, който е един доста добър визионер във всичко, което прави успява да напипа този пулс, това би било една голяма аларма за младите хора, които все още лъкатушат между това какво и как да правят, какво да учат.







Генетиката в помощ на родителите Генетиката в помощ на родителите

Какви изследвания трябва да си направят бъдещите майки и татковци, кога се налагат, разказва проф. Алексей Савов

Генетиката може да е в полза на бюджета Генетиката може да е в полза на бюджета Генетичните изследвания са разковничето в правилното финансиране на всяко скъпо лечение. Защо страната ни не ги ползва и компетентни ли са лабораториите ни, разказва проф. Иво Кременски.
Хаос с генетичните изследвания Хаос с генетичните изследвания Харчат се пари за ненужни тестове, които няма кой да разтълкува, показва експертен анализ
Генетичните изследвания трябва да се централизират Генетичните изследвания трябва да се централизират

Генетиката става все по-популярна не само заради научната си атрактивност, но и заради все по-голямото приложение, което намира в медицината. Имат ли пациентите в България възможности да получат съвременните генетични изследвания, къде се извършват те, с какво качество, попитахме проф. Алексей Савов.

Разпознаването на редките болести закъснява Разпознаването на редките болести закъснява В началото на октомври отбелязахме Световния ден на болните от Гоше. Какво представляват така наречените „редки болести", колко е техният брой, лекуват ли се, попитахме проф. Румен Стефанов.
Тестът на Джоли и в „Александровска“ Тестът на Джоли и в „Александровска“ Тестът, който накара Анджелина Джоли да отреже гърдите си, вече се прави и в „Александровска".