Редки болести

Променяме гените за добро, но гадаем за лошото

28-02-2018 10:00
Слава
Слава
Аначкова
slava.anachkova@gmail.com
Променяме гените за добро, но гадаем за лошото Модерните терапии правят чудеса днес, но не знаем какво програмират в следващите поколения, казва проф. Иво Кременски
На медицината са известни над 7 000 „редки" болести, 80% от които са генетични. И въпреки, че от тях страдат над 350 млн. души на планетата, само около 1% от тези заболявания могат да бъдат лекувани или да се подобри качеството на живот на пациентите. Какви процеси в тялото ни се управляват от гени и защо генетичните изследвания могат да помогнат на терапията, разказва проф. д-р Иво Кременски от Лабораторията по геномна диагностика в Центъра по молекулна медицина към МУ–София.
Геномът (ДНК) на човека е огромна база данни, която съдържа 3.3 млрд. информационни единици. Наричат се „бази" или „букви", защото всяка една от тях може да бъде „прочетена". Само 1.5% от тази база данни е съставена от гени – общо около 20 000. Извън тях в ДНК има хиляди други регулаторни региони и за разлика от гените, те са под непрекъснатия контрол на околната среда, начина на живот, социалния статус, наследствеността и прочие. Точно тези региони регулират, „включват" и „изключват" гените, казват им с каква скорост да работят.

„Самите гени трудно се променят, ако отвън нещо не им въздейства и механизмите за поправка на ДНК са нарушени. Генетичната болест е налице, когато има увреден ген и независимо от факторите на околната среда, се развие заболяване", уточнява проф. Кременски. Тоест, това са всички случаи, при които начинът на живот не може да компенсира ефективно неправилното функциониране на даден ген. Условно е прието е, че това се случва при по-рядко от



Проф. Иво Кременски е дългогодишен директор на Националната генетична лаборатория. За да може да дава индивидуални консултации на стотиците си пациенти, става консултант в Лабораторията по геномна диагностика в Центъра по молекулна медицина към МУ-София. От 2006 г. е национален консултант по генетика. Завършва медицина в МУ-София и клинична лаборатория в ИСУЛ, а през 2006 г. става професор по молекулярна биология. Специализирал е биохимична диагностика във Фонд по народонаселението на ООН и наследствени болести в Erasmus University Rotterdam. Член е на десетки български и международни организации и е участвал в над 60 научни проекта по света и у нас. Има и над 170 научни публикации. През 2010 г. получава Сертификат със златна значка на Академията за Международно признати лидери в науката и културата.

 

 

1 човек на 2000 души или на 5-6% от общото население.

 

Точно в тези случаи се намесват и генетичните изследвания. Без тях няма как да бъдат установени нито рискът за поколението, нито наличието на конкретно генетично заболяване. Гените дават информация за синтеза на над 1 милион вида белтъци, от които сме изградени, и които управляват хиляди метаболитни процеси. Затова и генетичните изследвания се правят на три нива - директно изследване на гените и извънгенните региони (което става чрез съвременните модерни геномни технологии), изследване на белтъците (т.е. над 1000 вида ензими и стотици други) и изследване на метаболити. „Чрез масов скрининг на всички новородени и бременни можем да кажем при каква част от бъдещите поколения съществува риск от развитие на рядка генетична болест. А чрез последващи диагностични генетични изследвания, понякога и на техните близки и роднини за конкретни увреждания в даден ген, може да се постави точна диагноза, както да се планира и проведе последващото лечение. Първото не може да се прави без второто, защото води предимно до безпокойство сред хората и до ненужно харчене на пари. Това предполага Национална програма, която задължително включва: информиране, консултация, скрининг, диагностика, лечение и проследяване. За съжаление в България изследванията на много пациенти прогнозират риск от развитие на генетична болест, но при тях или не се стига до диагностика или няма структура, която да се ангажира с лечението и грижите за пациента", споделя проф. Кременски.

При добре организираните здравни системи държавата осигурява всеки един етап от грижата за пациентите с редки болести – от диагностиката до лечението и проследяването във времето. Ако финансово не може да си позволи дадена терапия,

 

тогава набляга именно на генетичните изследвания,

 

за да предотврати появата поне на онази част от заболяванията, които подлежат на някакъв контрол. Такава болест е, например, бета-таласемията - тежка „средиземноморска“ анемия (най-честата генетична болест в света). „Почти всички страни в Средиземноморието (където болестта е честа) и в Европа (където носителите преди миграционните вълни бяха около 0,1%, като Словения, Словакия, Чехия и др.) имат национални програми за превенция на бета-таласемия. Основните причини са две: първата, лечението на пациент е от 25 000 до 50 000 евро годишно, и втората, очакван в дългосрочен план имигрантски поток от страни с висок процент на носители – от 3 до над 16%. България също е в списъка на страните със сравнително „висок“ процент на носители – около 2,5%”, отбелязва експертът.

Бета-таласемията се причинява от нарушена функция в няколко гени, отговорни за синтеза на хемоглобина в кръвта, който доставя кислород до клетките. Доброто здравословно състоянието на пациентите се поддържа с редовни, ежемесечни кръвопреливания и скъпи медикаменти, но най-доброто лечение за някои от формите е костно-мозъчната трансплантация. „На носителите обикновено не им личи, че имат генетично увреждане, но когато се съберат двама носители, в 25% от случаите се ражда болно дете. А тогава средната продължителност на живота е около и над 50 г., а ефективната терапия струва 40 000 евро годишно”, отбелязва проф. Кременски. Затова развитите държави прибягват до национални скринингови програми, като по този начин осигуряват право на семейството за избор и на практика създават възможност за предотвратяване раждането на тежко болни бебета.

 

Тестването се прави с обикновено кръвно изследване,

 

при които се проследяват два показателя. Ако се установи носителство с последващо изследване на хемоглобина, веднага се изследва и партньорът, след което се прави и потвърдително генетично изследване. „У нас няма такава скринингова програма, но по време на бремеността на жените поне няколко пъти се прави пълна кръвна картина. Не виждам какво пречи да се проверяват и кръвните показатели за бета-таласемия (MCV и MCH)”, недоумява дългогодишния началник на Националната генетична лаборатория. В резултат българските здравни власти нямат представа колко от бебетата носят генетичното заболяване и единственото, което могат да направят, е да обезпечат скъпото лечение, когато болестта се прояви.

Бъдещето на подобни казуси е в развиващата се генна терапия, която е способна да сложи край на редица болести. В зависимост от спецификата на съответната болест, успешната генна терапия може да замести или „ремонтира“ увреден ген . За целта се ползват механизми, които са програмирани да разпознаят точното място на мутацията, да „изрежат” увреждането и да го заместят с работеща верига (на този принцип работи вече популярният модерен метод CRSPR).

 

Проблемът е, че гените имат хиляди мутации,

 

които не винаги са лесни за дефиниране.

„Много се разсъждава и по въпроса дали премахването на даден ген и заместването му с друг няма да се отрази негативно варху някои функции в организма. И дали всичко това няма да се пренесе така в следващото поколение”, коментира проф. Кременски. Затова хората, които са подложени на генна терапия в момента, се наблюдават непрекъснато. Науката има нужда от натрупване на опит и достатъчно данни, за да прецени дали генната терапия действително ще има успех в дългосрочен план. „Щом природата е вкарала в целия си геном 3 000 000 бази т.е. над 6 000 000 в двете вериги на ДНК спиралата, не е случайно това, че е оставила само 1% за гените. Тоест, всяка промяна в гените на човека, може да е за добро, но може и да се отрази негативно в неговото поколение. С други думи, днес може да излекуваме едно рядко заболяване, но да предизвикаме друго”, разсъждава специалистът.

За истинската полза от генната терапия здравеопазването ще трябва да почака. Това което не търпи повече отлагане е незабавно  приемане на превантивни програми, въвеждане на безкомпромисна регулация и контрол при генетичните изследвания и болести на национално ниво. “Ролята на генетиката е да разкрива, а не да създава загадки“, убеден е проф. Кременски.







Камъните в бъбреците „кротуват” с години Камъните в бъбреците „кротуват” с години Уролитиазата е едно от най-често срещаните урологични заболявания. Що за образувания са камъните в бъбреците и как да предотвратим образуването ми, разказва д-р Васил Василев.
Ортопедът - приятел на децата Ортопедът - приятел на децата Всяка стъпка е важна. Особено първата. Какво е важно да знаем за прохождането, първите обувчици, видовете спорт в училище, разказва доц. Атанас Кацаров
Гнойният хидраденит не е козметичен проблем Гнойният хидраденит не е козметичен проблем Рядкото заболяване инвалидизира млади хора в активна възраст, напомнят от Национална пациентска организация в Седмицата за информираност за гноен хидраденит, която продължава от 4 до 10 юни.
Сезонът на „женските“ инфекции Сезонът на „женските“ инфекции Лято. Секс. Интимна хигиена. Какво е препоръчително и какво - задължително за женското здраве на всяка дама? Кога да се чувстваме спокойни, попитахме д-р Росица Денчева.
Страховитите херпеси имат лечение Страховитите херпеси имат лечение Грозни и сърбящи мехурчета по устата, болки, дискомфорт. Кой би искал лятото му да започне така. За херпесите в преходния сезон разговаряме с д-р Радина Андонова
Многоликата детска невроза Многоликата детска невроза В света на децата има мечти, които не се сбъдват в желаните срокове, има проблеми, преумора и стрес. Може ли те да са в основата на невротично разстройство? Отговаря проф. Венета Божинова. 
Зъбното здраве на майката и бебето Зъбното здраве на майката и бебето Какви са възможностите и правилата за зъболечение при бременната жена? Кога в този важен период е възможно да посещава зъболекар и има ли рискове? Отговаря д-р Евелина Перчинска.
Паник атаката не е болест, а симптом Паник атаката не е болест, а симптом Задух, сърцебиене, световъртеж, придружени от неописуем страх от неизвестното. Симптомите на паник атаките са много и обикновено са неизбежни. Как да се справим, попитахме д-р Велислава Донкина.
Очните алергии са опасни за зрението Очните алергии са опасни за зрението Окото е може би най-атакуваният орган. Очите ни доставят радостта от красотата на пролетта и лятото, но стават жертва и на множество алергени. Как са пазим зрението си, разказва д-р Бисера Самсонова.
Секс за първи път – голямата крачка Секс за първи път – голямата крачка Предстоят абитуриентски балове, лятото чука на вратата, а щастливите емоции често скъсяват разстоянието до първия полов акт. Кога е нормално да се направи първата крачка, разговаряме с Наталия Кобилкина.
1 2 3 ... 26 »