открития

БГ учени откриха ново генетично заболяване

19-01-2020 09:00
Clinica.bg

press@clinica.bg
БГ учени откриха ново генетично заболяванеПроф. Ивайло Търнев и екипът му от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ – доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева стоят зад откритието
Ново генетично заболяване откри екипът на проф. Ивайло Търнев-доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска". Те са работили заедно с колегите си проф. Кармен Парадас от Испания и проф. Волкер Страуб от Великобритания.
Учените са успели да открият нов ген, който води до развитието на генетичното заболяване, автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия тип пояс-крайник- LGMD R21; OMIM# 617232. Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване.

 

Генът, отговорен за заболяването,

се нарича Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Той кодира ензим, чиято активност е от основополагащо значение за клетъчния сигнален път Notch. До този момент са описани 15 пациенти от 9 несвързани семейства от България, Испания, Италия, Германия, САЩ, Иран и Обединени арабски емирства.

Началото на заболяването варира

от 1-то до 5-то десетилетие от живота на човека с първоначално засягане на проксималните мускули на долните крайници, последвани от тези на горните", обясни проф. Търнев и допълни, че откритието е публикувано в един от най-престижните медицински журнали. Миналата година професор Търнев също откри ново генетично заболяване, което до онзи момент грешно се е диагностицираше като Детска церебрална парализа.







Спасиха слуха на 8-годишно дете Спасиха слуха на 8-годишно дете Лекарите от "Тракия" извършиха това с имплант, предаващ звука по костен път
Нов хирургичен метод при Базедова болест Нов хирургичен метод при Базедова болест Прилага се в УМБАЛ „Св. Иван Рилски", а целта му е да облекчи симптомите на зоболяването
Иновациите в медицината през 2019 година Иновациите в медицината през 2019 година Откриха ново генетично заболяване, отстраниха огромен тумор от мозъка на мъж, доказаха българска мутация на вируса на морбили са само час от иновациите, с които ще запомним 2019 година
Центърът по епилепсия в УМБАЛ „Св. Иван Рилски" в топ 4 в света Центърът по епилепсия в УМБАЛ „Св. Иван Рилски в топ 4 в света Признанието е в резултат на дарена апаратура от Българската Коледа
Нов метод за лечение на паркинсон във Варна Нов метод за лечение на паркинсон във Варна Процедурата „дълбока мозъчна стимулация" е въведена в УМБАЛ „Св. Марина"
С хрущял от ребро спасиха носа на млад мъж С хрущял от ребро спасиха носа на млад мъж Водещ специалист в пластичната и реконструктивна хирургия на костите на лицето консултира проблемни пациенти в УМБАЛ-Пловдив
Aмджен инвестира 20% от годишния си оборот в наука и нови лекарства Aмджен инвестира 20% от годишния си оборот в наука и нови лекарства Достъпът до иновативли лекарства е все по-голямо предизвикателство. Как стои този въпрос за българските пациети, кои са най-трудните за лечение заболявания, има ли нарастване на биотехнологичните лекарства у нас и по света и атрактивна ли е България за клинични проучвания, разказва д-р Красимира Чемишанска. Тя е изпълнителен директор на AMGEN за България и председател на УС на ARPharM.
Учени разработват пластир за диагностика на кожен рак Учени разработват пластир за диагностика на кожен рак Специалистите от университета в Малмьо се надяват по този начин да откриват лесно онкологичните образувания
Уникална операция в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ Уникална операция в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ Отстраниха тумор с тегло над 1 килограм от мозъка на 41-годишен пациент
Компютър помага на деца с увреждания Компютър помага на деца с увреждания Технологията позволява да се ръководи с поглед, обясниха от Фондация "Асист"
1 2 3 ... 17 »