открития

БГ учени откриха ново генетично заболяване

19-01-2020 09:00
Clinica.bg

press@clinica.bg
БГ учени откриха ново генетично заболяванеПроф. Ивайло Търнев и екипът му от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“ – доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева стоят зад откритието
Ново генетично заболяване откри екипът на проф. Ивайло Търнев-доц. Теодора Чамова и д-р Ани Танева от Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска". Те са работили заедно с колегите си проф. Кармен Парадас от Испания и проф. Волкер Страуб от Великобритания.
Учените са успели да открият нов ген, който води до развитието на генетичното заболяване, автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия тип пояс-крайник- LGMD R21; OMIM# 617232. Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване.

 

Генът, отговорен за заболяването,

се нарича Protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Той кодира ензим, чиято активност е от основополагащо значение за клетъчния сигнален път Notch. До този момент са описани 15 пациенти от 9 несвързани семейства от България, Испания, Италия, Германия, САЩ, Иран и Обединени арабски емирства.

Началото на заболяването варира

от 1-то до 5-то десетилетие от живота на човека с първоначално засягане на проксималните мускули на долните крайници, последвани от тези на горните", обясни проф. Търнев и допълни, че откритието е публикувано в един от най-престижните медицински журнали. Миналата година професор Търнев също откри ново генетично заболяване, което до онзи момент грешно се е диагностицираше като Детска церебрална парализа.







Още 1.2 млн. за наука в медицината Още 1.2 млн. за наука в медицината Канят наши учени за участие в два конкурса – за инфекциозни болести и дигитално здраве
БГ-учени създадоха робот за дезинфекция БГ-учени създадоха робот за дезинфекция

Иновацията ще може сама да дава лекарства на пациентите с КОВИД в болниците

Фармаиндустрията – номер 1 по иновации Фармаиндустрията – номер 1 по иновации 30.1% oт предприятията във всички области у нас прилагат модерни подходи в дейността си, показват данни на НСИ
Нов оперативен метод сменя слуховия апарат Нов оперативен метод сменя слуховия апарат Мъж и жена отново чуват със специални импланти, казаха от УМБАЛ-Бургас
ВМА с нова апаратура за щадяща чернодробна хирургия ВМА с нова апаратура за щадяща чернодробна хирургия Тя ограничава кървенето, като запазва съдовете и другата здрава тъкан, казва проф. Никола Владов
Над 30 000 българи се консултират с лекар онлайн Над 30 000 българи се консултират с лекар онлайн Безплатно приложение свързва пациенти и медици в интернет
Индивидуална колянна става имплантираха в „Тракия“ Индивидуална колянна става имплантираха в „Тракия“ Прецизната операция е извършена от екипа на д-р Петьо Братоев, началник на Ортопедично отделение в болницата
Спасиха слуха на 8-годишно дете Спасиха слуха на 8-годишно дете Лекарите от "Тракия" извършиха това с имплант, предаващ звука по костен път
Нов хирургичен метод при Базедова болест Нов хирургичен метод при Базедова болест Прилага се в УМБАЛ „Св. Иван Рилски", а целта му е да облекчи симптомите на зоболяването
Иновациите в медицината през 2019 година Иновациите в медицината през 2019 година Откриха ново генетично заболяване, отстраниха огромен тумор от мозъка на мъж, доказаха българска мутация на вируса на морбили са само час от иновациите, с които ще запомним 2019 година
1 2 3 ... 18 »